VTEM BannersVTEM BannersVTEM Banners
Главная

Записаться на приём

Через сайт

Позвонить по телефону:

(391) 2 778 738

(391) 2 789 737

Задать вопрос врачу.

получить информацию об услуге

Можно ЗДЕСЬ

Акции и Скидки
Теперь акции, скидки, купоны, подарочные сертификаты, ВСЁ ЭТО В ОДНОМ МЕСТЕ.
Генетика и медицина.
PDF Печать E-mail

С 19 по 20 мая в г. Санкт-Петербурге проходил 7-й Съезд Российского общества медицинских генетиков, а также 3-я Всероссийская конференция с международным участием «Генетика опухолей кроветворной системы» и Всероссийская научно-практическая конференция «Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: «Настоящее и будущее», в которых мне посчастливилось принять участие.
В рамках съезда и конференций рассматривались вопросы современного подхода к диагностике, стратификации и роли генетических маркеров в прогнозировании и лечении заболеваний.

Генетика – это наука о наследственности и изменчивости. Как любая другая наука состоит из общих и частных разделов. Среди них ведущее положение занимает генетика человека, основной задачей которой является обеспечение здоровья не только настоящего, но и будущего поколений.
Наблюдаемый в последнее время прогресс медицины в значительной степени обусловлен успехами в области молекулярной генетики человека, в первую очередь связанных с завершением в 2003 году проекта «Геном человека», который привел к идентификации всех генов, а также к определению природы подавляющего большинства белков. А это в свою очередь приводит к более глубокому пониманию и изменению представлений специалистов различных медицинских профилей о причинах появления и развития не только относительно редких наследственных заболеваний, но и широко распространенных многофакторных болезней человека, таких например, как онкологические заболевания.
Вообще, более 90% болезней человека являются многофакторными. К ним относятся социально-значимые болезни, такие как: артериальная гипертензия, ишемическая болезнь сердца, атеросклероз, ожирение, сахарный диабет, бронхиальная астма, многие психические заболевания, аутоиммунные, эндокринные, онкологические и другие. Многофакторные болезни чаще всего встречаются в определенных семьях, причем, у родственников больных риск повторения заболевания примерно в 10 раз выше, чем в популяции, и он возрастает  с появлением каждого нового больного в семье. Для проявления многих многофакторных болезней необходимо суммирующее действие нескольких разных генов в сочетании с провоцирующим действием различных внешних факторов, таких как курение, переутомление, нервное напряжение, возраст, пол пациента.
В последнее время в отдельную группу выделяют заболевания, обусловленные  мутациями, возникающими в соматических клетках. Прежде всего это онкологические заболевания.
Онкологические заболевания, ассоциированные с полиморфизмом генов, формально относятся к классу многофакторных болезней, т.е. болезней с наследственной предрасположенностью. При этом в семье также могут  наблюдаться более одного больного, хотя и реже,  чем при наследственных заболеваниях.
Известно, что на скорость возникновения мутаций в генах существенное влияние могут оказывать как экзогенные (внешние) факторы, так и эндогенные (внутренние) факторы. Любые физические и химические воздействия, усиливающие мутагенез, такие как облучение или действие мутагенов, обладают канцерогенным эффектом и приводят к развитию индуцированных форм онкологических заболеваний.
Таким образом, в основе развития любых онкологических заболеваний лежит накопление мутаций (изменчивостей) в специфических генах, причем это происходит в тех соматических клетках, которые затем вовлекаются в процесс неопластической (опухолевой) трансформации. Можно с уверенностью утверждать: «Рак – это болезнь генов».
Особый интерес вызвали выступления российских ученых из ФГБНУ «Научно-исследовательского института акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта, г. Санкт-Петербурга и ученых университета им. Фридриха Шиллера, Института генетики человека, г. Йена, Германия о роли генетики в развитии опухолевых тканей, затрагивающих половую сферу.
Например: роль полиморфизма -588С>Т в гене модифицирующей субъединицы глутамат-цистеин лигазы (фермента) в развитии такого опухолевого заболевания как миома матки.
Миома матки – доброкачественная опухоль, которая с высокой частотой встречается у женщин репродуктивного возраста. Оксидантный стресс как результат снижения активности ферментов антиоксидантной защиты – один из важнейших аспектов патогенеза (развития) заболевания. Этот фактор играет ведущую роль в защите клетки от оксидантного стресса и его изменение является одним из ключевых факторов нарушения защиты генома клетки и его «поломки», что приводит к развитию опухолевых изменений в клетках мыщцы матки, то есть  к развитию миомы.
Рак молочной железы – самое частое и наиболее изученное заболевание у женщин. Для опухолевых тканей больных характерна огромная хромосомная нестабильность и часто наблюдаемая  амплификация (деление, увеличение числа копий ДНК) некоторых онкогенов. В 25% случаев оказывается амплифицированным ген рецептора эпидермального фактора роста, что является маркером неблагоприятного прогноза заболевания.
Большой интерес вызвало сообщение об изучении белковых (пептидных) носителей адресной доставки РНК в клетки эндотелия (внутренней выстилки) сосудов с целью подавления ангиогенеза (развития опухолевой сосудистой сети) при эндометриозе. Эндометриоз – распространенное гинекологическое заболевание, для которого актуальна разработка подходов к генной терапии. Один из возможных походов к лечению эндометриоза – подавление ангиогенеза в патологических очагах с помощью миРНК против гена VEGF. Для этой цели необходимы тканеспецифические системы доставки нуклеиновых кислот в клетку, разработкой которых занимаются ученые в институте им. Д.О.Отта.
Для успешной терапии опухолевых заболеваний, рака в том числе, необходимы новые технологические тесты, пригодные для регулярного обследования больших групп населения и выявления опухолей на ранних стадиях. Перспективным подходом к диагностике является анализ ДНК-маркеров в составе циркулирующих ДНК крови. Современные разработки по эпигенетическим ДНК-маркерам в крови были представлены в докладе ученых из ИБХ РАН г. Москвы.
Привычное невынашивание и бесплодный брак также представляют собой одну из важнейших проблем репродуктивного здоровья. Среди возможных генетических причин привычного невынашивания, с частотой в популяции 2 – 5 % многие исследователи отмечают мутации в системе генов тромбофилии и фолатного цикла. Интересный доклад на эту тему привезли  ученые из г. Краснодара Кубанского государственного медицинского университета.
В настоящее время одним из самых приоритетных направлений медицинской генетики является пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний. Это новое научно-практическое направление возникло в 70-е годы прошлого века. Основными целями которого является предупреждение рождения детей с тяжелыми неизлечимыми заболеваниями и оказание своевременной медицинской помощи больным детям на самых ранних стадиях их развития, включая пренатальный и перинатальный периоды, в тех случаях, когда эта помощь необходима.
В задачи пренатальной диагностики входят:
1.Выявление у плода тяжелой наследственной или врожденной патологии и предоставление будущим родителям исчерпывающей информации о степени риска рождения больного ребенка.
2.При наличии высоко риска – предоставление информации о возможности прерывания беременности и последствиях принятого родителями решения.
3.Выработка рекомендаций по тактике ведения беременности и ранней диагностике внутриутробной патологии плода.
4.Медико-генетическое прогнозирование будущего потомства.
5.Помощь в проведении новорожденным своевременных профилактических и лечебных мероприятий.
Успехи в разработке методологии и практического использования пренатальной диагностики непосредственно связаны с тем огромным прогрессом, который произошел в последние десятилетия в области визуальной оценки состояния плода (УЗИ-диагностика), безопасного получения плодного материала практически на любой стадии эмбрионального развития и возможности его анализа с использованием современных молекулярно-генетических, цитогенетических, биохимических и других лабораторных методов.
Таким образом прогноз будущего потомства может осуществляться с помощью медико-генетического консультирования. Оно показано всем семьям, планирующим деторождение, но особенно при наличии кровного родства между супругами, неблагоприятном семейном анамнезе, воздействии средовых факторов (производственные вредности, прием лекарств, рентгенологическое обследование и т.д.). Консультирование проводят в тех семьях, где уже родился ребенок  с наследственной или врожденной патологией, чтобы предупредить повторное рождение больного ребенка.
Успех медико-генетического консультирования вообще определяется правильной постановкой диагноза. Уточнение диагноза консультируемого проходит в тесном контакте между генетиком и врачом, специализирующемся в той области патологии, которая является предметом консультирования (гинекологом, педиатром, неврологом, эндокринологом и т.д.). В связи с успехами в области молекулярной диагностики, позволяющей выявить носителей мутации среди родственников больного не только первой, но и более дальней степени родства, число семей высоко риска, в которых можно проводить проспективное консультирование неуклонно растет. А генотерапию и клеточную терапию в настоящее время можно рассматривать как высокоперспективные направления молекулярной медицинской генетики.
Очень бы хотелось взоры всех наших врачей и пациентов, незнакомых с современными методами медицинской генетики, обратить на возможности клинического использования полученных в последние десятилетия выдающихся научных достижений в области генетики человека. Эти достижения касаются всех без исключения направлений медицины, что существенно расширит возможности правильной постановки диагноза и верного подхода к лечению больных.



Автор врач гинеколог-эндокринолог Гаменюк Ольга Юрьевна

 

 

ВХОД ДЛЯ ВРАЧЕЙ



Для ознакомления

Наши контакты

Tel: +7 (391) 2-778-738

адрес: ул.Водопьянова д.22

Email: klinika@novomedkrsk.ru

Website: www.новомед24.рф

Контакты для обращения граждан